Dublu test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de boală genetică. Dublu test NU pune un diagnostic, ci este o analiză care calculează existența riscului ca fătul să dezvolte anumite anomalii cromozomiale. Investigația se numește „Dublu test” sau ”Bitest” sau ”Testul combinat”  pentru că presupune efectuarea a două etape  –  ecografie pentru măsurarea mărimii translucenței nucale (grosimea spațiului cu lichid creat în mod normal în zona cefei fătului) și analiză de sânge pentru măsurarea unor markeri biochimici fetali în sângele matern (dozare a hCG și PAPP-A). Valorile se calculează în funcție de vârsta mamei, greutatea ei, rasă, dacă e fumătoare sau nu, dacă sarcina a fost obținută natural sau in vitro. Toate aceste informații calculează, conform unui algoritm, riscul unei gravide de a purta un copil cu:  sindrom Down (trisomia 21), sindrom Edwards (trisomia 18), sau sindrom Patau (trisomia13). Atât recoltarea probelor cât și măsurarea translucenţei nucale se efectuează în intervalul 11 săptămâni – 13 săptămâni + 6 zile, ideal în săptămâna 12 de sarcină.
Testul stabileşte un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată, iar pentru fiecare trisomie în parte există un anumit interval de referință. Astfel, pentru sindromul Down limita de risc este considerată 1/250, pentru sindromul Edward limita de risc este 1/100, iar pentru sindromul Patau este limita de 1/100.
Rezultatele sunt interpretate în comparație cu aceste limite de risc și pot arăta dacă o femeie însărcinată prezintă un risc scăzut, moderat sau ridicat de anomalii cromozomiale la făt.
Un risc scăzut, sau un test de screening negativ, apare atunci când rezultatul riscului calculat este sub limita de risc stabilită, dar acest rezultat nu garantează absența anomaliilor cromozomiale.
Un risc mai mare sau egal cu 1:250 trebuie investigat suplimentar pentru a stabili dacă fătul este afectat sau nu de Sindromul Down.

În timpul sarcinii, ADN-ul fetal se deplasează din placentă în circulația sanguină a mamei. În laborator, ADN-ul liber fetal poate fi izolat din sângele mamei. Testările prenatale non-invazive (TPNI sau NIPT – non-invasive prenatal testing) reprezintă o metodă modernă și eficientă de screening care analizează ADN-ul fetal extracelular liber din sângele matern. Comparativ cu „dublu test” sau alte metode de screening serologic, testele de ADN fetal oferă o acuratețe semnificativ mai mare, cu o rată de detecție de peste 99% pentru sindromul Down și un procent mai scăzut de rezultate fals pozitive.
Testele NIPT se pot realiza începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și detectează o gamă largă de anomalii genetice ale fătului. Pot identifica o gamă largă de anomalii cromozomiale, efectuând screening-ul aneuploidiilor fetale (modificări ale numărului de cromozomi) sau aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y. De asemenea, variantele Plus, Pro și Premium pot detecta până la 92 de sindroame de microdeleții și duplicații precum și până la 202 boli monogenice. În plus testul poate determina inclusiv sexul bebelusului.

Sindrom Turner (monosomia X), Sindrom Klinefelter (trisomia XXY), Sindrom triplu X (trisomia XXX), Sindrom Jacobs (trisomia XYY)

Trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22